Als arts-onderzoeker bij het
Emma Center for Personalized Medicine (Emma CPM) ga je aan de slag met nieuwe behandelmogelijkheden voor het Barth syndroom, een erfelijke metabole ziekte. Bij patiënten met Barth syndroom maken cellen in de spieren te weinig energie aan en is er sprake van hartfalen (cardiomyopathie), spierzwakte, ernstige vermoeidheid en afweerstoornissen. De mortaliteit is hoog en er bestaat helaas nog geen effectieve behandeling voor deze levensbedreigende aandoening.
Jouw onderzoek brengt daar verandering in. Als spil tussen het laboratorium en zorg coördineer jij als arts-onderzoeker in het Emma CPM de oprichting van het (inter)nationale expertisecentrum voor Barth syndroom. Tevens leid je een trial om een nieuwe behandeling te testen.
Het Emma CPM biedt snelle en innovatieve diagnostiek, therapie en zorg op maat voor mensen met zeldzame erfelijke aandoeningen Je werkt samen met een enthousiast en multidisciplinair team van clinici en wetenschappers van het Emma CPM en het lab Genetische Metabole Ziekten (GMZ) om veelbelovende therapieën bij de patiënt te brengen. Je zoekt samen naar verbinding tussen de verschillende disciplines en hebt contact met verschillende zorgprofessionals, patiënten(vertegenwoordigers) en onderzoekers van binnen- en buitenland.
Wil je alvast meer weten over de verschillende fases binnen het PhD traject? Op deze pagina lees je hierover meer informatie. Jij houdt je bezig met nieuwe, gerichte behandelingen voor een zeer ernstige aandoening. Je werkzaamheden omvatten onder andere:
- Bijdragen aan de oprichting van een expertisecentrum, waaronder het opstellen van een zorgpad voor zorgverleners en patiënten;
- Uitvoeren van een klinische trial voor een nieuwe behandeling voor kinderen en volwassenen met het Barth syndroom uitvoeren en coördineren;
- Effectiviteit van nieuwe behandelmogelijkheden onderzoeken en ziektemechanisme verder vaststellen middels labwerk (2D- en 3D-hartspiercellen (cardiomyocyten) vanuit induced pluripotent stem cells (iPSCs));
- Trial rapporten en wetenschappelijke publicaties schrijven en onderzoeksresultaten presenteren.