Het promotieonderzoek richt zich op exon skipping als mogelijke behandeling voor epidermolysis bullosa (EB). EB is een zeer ernstige, erfelijke blaarziekte die veroorzaakt wordt door defecten in dermale-epidermale adhesie-eiwitten in de huid, met een enorme impact op de kwaliteit van leven van patiënten (). Exon skipping is een ‘personalized and precision medicine’ methode waarbij met Antisense Oligonucleotiden (AONs) getracht wordt het mutante exon tijdens de splicing uit het messenger RNA te verwijderen. Hierdoor ontstaat een verkort maar functioneel eiwit, wat klinisch gezien veel beter is dan helemaal geen eiwit in de huid.

In eerder onderzoek heeft onze groep aangetoond dat exon skipping potentie heeft als systemische behandeling van recessieve dystrofische EB (RDEB). Om het effect van exon skipping in de huid te maximaliseren en exon skipping zo veilig mogelijk te maken, willen we zoveel mogelijk AONs in de juiste huidcellen gaan afleveren. In jouw onderzoek ga je innovatieve methodes onderzoeken om dat voor elkaar te krijgen: targeted delivery van AONs om de exon skipping efficiëntie te optimaliseren. Onze Genetic Skin Diseases groep is een lang bestaande nauwe samenwerking tussen de afdelingen Genetica en Dermatologie. Daarnaast werken we nauw samen met andere (inter)nationale onderzoeksgroepen. Je gaat dus werken in een inspirerende en multidisciplinaire werkomgeving die bestaat uit genetici, dermatologen, andere onderzoekers, bioinformatici en studenten, waar veel ruimte is voor persoonlijke inbreng en ontwikkeling. Een deel van het onderzoek wordt mogelijk in het buitenland uitgevoerd.

Het onderzoek wordt gefinancierd door gulle subsidies van het Zeldzame Ziektenfonds Nederland en Stichting Vlinderkind.

- Je hebt een academische studie in een biomedische richting (bijvoorbeeld Life Sciences/Biomedische wetenschappen) met succes afgerond of verwacht deze binnenkort af te ronden.
- Je bent enthousiast, ambitieus, leergierig en laat je niet snel uit het veld slaan. Je houdt ervan om initiatief te nemen.
- Je kunt zelfstandig werken, maar vindt het ook leuk om in multidisciplinair teamverband te werken.
- Je hebt geen bezwaar tegen het uitvoeren van proefdiergebonden onderzoek en bent bereid de wettelijke kwalificatie (voormalig artikel 9) te behalen om deze uit te mogen voeren, als het onderzoek dat vraagt.
- Je beschikt over uitstekende contactuele eigenschappen en een flexibele werkinstelling.
- Je hebt een goede beheersing van de Nederlandse en Engelse taal.
- Je hebt er geen bezwaar tegen om zo nodig een deel van het onderzoek in het buitenland uit te voeren.
- Je bent vanaf begin 2025 beschikbaar om te starten op het project.

Je krijgt een arbeidsovereenkomst 29 tot 36 uur per week voor een jaar, met uitzicht op een aanvullende overeenkomst voor een promotietraject bij goed functioneren. Je salaris bedraagt maximaal €3.824,- bruto per maand (schaal PRO), afhankelijk van opleiding en ervaring en op basis van een fulltime dienstverband (36 uren per week. Daarnaast biedt het UMCG 8% vakantietoeslag en 8,3% eindejaarsuitkering. De arbeidsvoorwaarden zijn conform de CAO Universitair Medische Centra (CAO-UMC).

Meer informatie
Voor meer informatie over deze vacature kunt u contact opnemen met:
- dr. Peter C. van den Akker, klinisch geneticus, afdeling Genetica, UMCG, emailadres: p.c.van.den.akker@umcg.nl. (Emailadres niet gebruiken om te solliciteren).
- dr. Jeroen Bremer, Universitair Docent, hoofd Research Laboratorium, afdeling Dermatologie, UMCG, emailadres: j.bremer@umcg.nl. (Emailadres niet gebruiken om te solliciteren).

Het UMCG voert een preventief Hepatitis B beleid. Indien vereist voor de functie kan het UMCG de vaccinatie verzorgen.Voor bepaalde beroepsgroepen wordt bij aanstelling een Verklaring Omtrent Gedrag (VOG) gevraagd.

Genetica

De Genetic Skin Diseases Group die gepositioneerd is binnen de afdeling Genetica en het Centrum voor Blaarziekten van de afdeling Dermatologie richt zich op (de behandeling van) erfelijke huidziekten en epidermolysis bullosa (EB) in het bijzonder. Het onderzoek zal worden uitgevoerd op de laboratoria van de afdelingen Genetica en Dermatologie. Er zal worden samengewerkt met de afdelingen Immunologie en Pathologie.

De afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG) houdt zich bezig met alle aspecten van erfelijkheid, zowel op het terrein van de patiëntenzorg als wetenschappelijk onderzoek, en is actief betrokken bij onderwijs. Als afdeling van het UMCG wil de afdeling Genetica een kenniscentrum zijn op het gebied van genoomanalyse en erfelijkheidsadvisering, gekenmerkt door een intensieve samenwerking tussen alle disciplines. De afdeling Genetica heeft ongeveer 400 medewerkers en bestaat uit vijf secties: Genoomdiagnostiek, Klinische Genetica, Onderzoek & Onderwijs, Systeemgenetica en Beheer. De missie van de afdeling Genetica is om genetische oorzaken van ziekten te ontrafelen en methoden te ontwikkelen waardoor deze kennis snel en verantwoord kan worden toegepast in de patiëntenzorg en de algemene bevolking ten behoeve van preventie, diagnostiek èn behandeling.