Wij zoeken een richtlijn ontwikkelaar voor
European Reference Network (ERN) ITHACA (ERN-ITHACA - European Network for Rare Malformation Syndromes).
ERN ITHACA is een Europees netwerk voor zeldzame genetische aandoeningen geassocieerd met een verstandelijke beperking.
Deel van de missie van ERN ITHACA is het bevorderen van de zorg voor kinderen en volwassenen met deze zeldzame aandoeningen, door middel van het ontwikkelen van internationale richtlijnen.
Je begeleidt Europese werkgroepen in het ontwikkelen van richtlijnen voor specifieke zeldzame genetische syndromen, en richtlijnen voor overkoepelende problemen zoals slaap- en psychische problemen. Je denkt mee over op welke manieren richtlijnen gemaakt kunnen worden bij deze zeldzame patiënten populaties, bij gebrek aan goed wetenschappelijk bewijs. Daarnaast denk je mee over hoe we de schaarse
evidence, en de expertise en ervaringen van patiënten en verzorgers, optimaal kunnen benutten. Er is tevens mogelijkheid om een promovendus te begeleiden op dit onderwerp, en/of om zelf onderzoek uit te voeren.