De ziekte van Sanfilippo (Mucopolysaccharidose type III, MPS III) is een zeldzame, erfelijke neurodegeneratieve stofwisselingsziekte bij kinderen. Het Amsterdam UMC is erkend expertise-centrum voor de ziekte van Sanfilippo. Patiënten met deze ziekte ontwikkelen vaak in eerste instantie normale vaardigheden, maar verliezen deze later geleidelijk door de ophoping van suikermoleculen in de hersenen. Deze neurologische achteruitgang gaat vaak gepaard met ernstige gedrags- en slaapproblemen, die een grote impact hebben op zowel de patiënten als hun ouders. Het onderzoek richt zich op het beter in kaart brengen van deze problemen en het vinden van een effectieve behandeling middels een klinische trial.
Wil je alvast meer weten over de verschillende fases binnen het PhD traject? Op deze pagina lees je hierover meer informatie. Jij neemt de lead bij het coördineren en uitvoeren van deze trial, waarbij je nauw samenwerkt met een multidisciplinair team van specialisten. Daarnaast bestaat er nog veel onduidelijkheid over de mogelijke betrokkenheid van andere organen naast de hersenen, zoals het oog, bij deze ziekte. Het verder verkennen van de systemische effecten van de ziekte van Sanfilippo is een ander belangrijk aandachtspunt in het onderzoek.
In deze functie draag je ook bij aan het uitvoeren van andere klinische trials binnen de kindermetabole ziekten. Je hebt patiëntcontact met kinderen die lijden aan verschillende metabole ziekten en hun ouders en je neemt deel aan de onderzoeken die gericht zijn op het verbeteren van hun zorg.