In dit 4-jarige promotietraject ga je aan de slag met gepersonaliseerde behandelingen voor zeldzame genetische aandoeningen om deze efficiënt en veilig toegankelijk te maken voor patiënt en gezin. Het
Emma Center for Personalized Medicine (Emma CPM) biedt snelle en innovatieve diagnostiek, therapie en zorg op maat voor kinderen met (een verdenking op) zeldzame erfelijke aandoeningen. Therapie kan bestaan uit voeding (dieet en supplementen), geneesmiddelen, RNA- en gentherapie. Voor zeldzame en heterogene aandoeningen zijn er uitdagingen op het gebied van interventie-onderzoek, zoals de keuze voor trial design en relevante uitkomstmaten. Tevens zijn er uitdagingen op het gebied van vergoeding en toegang van bepaalde therapieën, zoals medicijnen en genetische therapie. In jouw promotieonderzoek werk je binnen het
loket therapie samen met een multidisciplinair team van wetenschappers, clinici en paramedici om veelbelovende therapieën bij de patiënt te brengen.
Als arts-onderzoeker beantwoord je de vraag hoe we trials met
targeted therapies voor zeldzame genetische aandoeningen kunnen versnellen, in het bijzonder bij kinderen met metabole en/of neurobiologische ontwikkelingsstoornissen.
Jij geeft het loket therapie vorm en je houdt je bezig met het sneller implementeren van
targeted therapies voor zeldzame genetische aandoeningen door innovatieve trial designs, gepersonaliseerde uitkomstmaten en toegang van therapie te waarborgen. Je werkzaamheden omvatten onder andere:
- Literatuuronderzoek uitvoeren naar behandelingen voor zeldzame genetische neurobiologische ontwikkelingsstoornissen (“treatabolome”);
- Experimentele behandelingen binnen de zorg toepassen;
- Klinische trials met veelbelovende (experimentele) therapieën uitvoeren en coördineren, met name bij genetische metabole ziekten en neuro-ontwikkelingsstoornissen;
- Resultaten van behandelingen (experimentele zorg en gepersonaliseerde trials) uit het Emma CPM register evalueren voor zorgpad en decision-support systeem;
- Trial rapporten en wetenschappelijke publicaties schrijven en onderzoeksresultaten presenteren.